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Exome Panel pancréatites chroniques et héréditaires

Liste des examens

Code Eurofins Biomnis

EPANC

Synonymes

  • Exons et régions introniques flanquantes
  • PRSS1
  • CNV
  • SNV
  • SPINK1
  • Panel
  • EXOME

Intérêt Clinique

La pancréatite héréditaire est définie comme une inflammation du pancréas, caractérisée par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë et/ou de pancréatite chronique, ces pathologies étant observées chez au moins deux apparentés au premier degré ou au minimum trois apparentés au deuxième degré, et présentes sur deux générations ou plus.
Le pancréas produisant des enzymes indispensables à la digestion et des inhibiteurs de ces enzymes, les signes cliniques des pancréatites héréditaires résulteraient d'un déséquilibre entre les protéases et leurs inhibiteurs, conduisant à une autodigestion du parenchyme pancréatique. Certains gènes mutés retrouvés dans les pancréatites héréditaires codent pour des protéines anormales qui vont activer les protéases ou inhiber leurs inhibiteurs et être ainsi à l'origine de l'atteinte du tissu pancréatique.
Le test biologique est basé sur le séquençage d'un panel de gènes incluant des gènes responsables de pancréatites : PRSS1 et SPINK1 (hormis la mutation N34S) et des gènes de susceptibilité : CTRC, CPA1, CFTR et CASR et la mutation N34S de SPINK1.
L'intérêt de cette étude est de poser le diagnostic de pancréatite héréditaire, notamment chez un enfant, et éviter ainsi des investigations supplémentaires, de définir des stratégies de prise en charge de de prévention des complications, d'évaluer le risque pour les apparentés, de proposer un conseil génétique dans le cas de mutations sévères du gène CFTR ou PRSS1.
A noter, lorsqu'une variation pathogène est détectée, le laboratoire propose aussi les techniques de recherche ciblée par méthode Sanger ou qPCR (étude des apparentés, diagnostic prénatal) suivre ce lien :
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/SEQCI/

Pré-analytique

  • 1 x 5 mL (Sang total EDTA)
  • Sang total EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
  • T° ambiante

Informations complémentaires

  • Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
  • L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
  • En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
  • Se référer à la note N34-Séquençage Exome
  • En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
  • Utiliser le bon de demande spécifique B59 : Pancréatites Héréditaires

Matériel spécifique disponible

K34 : Kit Exome

Documents à télécharger

Technique

Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X ). Exome accrédité ISO1589, interface d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Délai

Maximum : 4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation

  • Nous consulter
Site réalisateur
Biomnis Lyon
Spécialité
Génétique
Contact(s)
Laure RAYMOND
Téléphone(s)
04 72 80 25 77

Légende

Température ambianteTempérature de conservation et de transport comprises entre +15°C et +25°C

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